Descripción de la prueba:
El Panel de Anemia de Fanconi de Invitae analiza genes asociados con la anemia de Fanconi (AF). Uno o más genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. La FA se caracteriza por insuficiencia progresiva de la médula ósea, anomalías físicas y mayor riesgo de malignidad. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de trastornos de la biología de los telómeros. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.
Si el paciente se ha sometido a un trasplante alogénico de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, se recomienda analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel)
Amplios transtornos probados:
Anemia de Fanconi (AF)
Genes analizados en este panel:
BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, SLX4, UBE2T