Descripción de la prueba:
El Panel de displasia esquelética letal perinatal y ciliopatías esqueléticas analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia esquelética que a menudo resulta en muerte perinatal, que se caracterizan por un crecimiento y desarrollo esquelético anormales. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Acondrogénesis
Síndrome de displasia de hueso doblado
Displasia campomélica
Condrodisplasia
Condrodisplasia punctata ( CDPX2 )
Síndrome del capullo
Displasia diastrófica
Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
Síndrome de Ellis-van Creveld
Displasia endocrina-cerebroosteodisplasia
Fibrocondrogénesis
Displasia ósea grácil
Displasia esquelética de Greenberg
Hipocondrogénesis
Hipofosfatasia
Opsismodisplasia
Osteogénesis imperfecta
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
Condrodisplasia punctata rizomélica ( RDCP )
Displasia de Schneckenbecken
Displasia torácica de costillas cortas con o sin polidactilia
Atrofia muscular espinal con fracturas óseas congénitas.
Disostosis espondilocostal
Displasia espondilometafisaria
Displasia espondilometafisaria tipo Megarbane-Dagher-Melike
Displasia tanatofórica
Genes analizados en este panel:
AGPS, ALPL, ASCC1, CEP120, CFAP410, CHUK, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CREB3L1, CRTAP, CSPP1, DLL1, DLL3, DMRT2, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EVC, EVC2, FAM111A, FGFR2, FGFR3, GNPAT, GPX4, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT74, IFT80, IFT81, IMPAD1, INPPL1, INTU, KIAA0586, KIAA0753, LBR, LFNG, LRP5, MBTPS2, MESP2, NEK1, P3H1, PAM16, PEX5, PEX7, PPIB, RIPPLY2, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TBX6, TCTEX1D2, TMEM38B, TRAF3IP1, TRIP11, TRIP4, TRPV4, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT1, WNT3