Descripción de la prueba:
El Panel de leucodistrofia y leucoencefalia genética, se desarrolló para ofrecer un enfoque amplio basado en síntomas para diagnosticar afecciones hereditarias que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Este panel también evalúa genes asociados con afecciones que no se ajustan a la definición estricta de leucodistrofia, pero que sin embargo afectan la sustancia blanca del cerebro, como ciertos errores congénitos del metabolismo, distrofias musculares congénitas con afectación significativa de la sustancia blanca, trastornos neurodegenerativos progresivos y otros trastornos neuronales que afectan la mielinización. Se han incluido múltiples genes codificados en el núcleo asociados con disfunción mitocondrial que pueden provocar anomalías de la sustancia blanca; sin embargo, este panel no evalúa el ADN mitocondrial. Las condiciones asociadas con expansiones repetidas no están incluidas en este panel.
Este panel incluye genes que confieren riesgo de leucodistrofia autosómica recesiva y de un mayor riesgo de cáncer autosómico dominante (es decir, FH, MDH2 , PTEN , SAMD9L , SDHA , SDHB , SETBP1 , SHOC2 , TSC1 , TSC2 ). Este panel incluye genes asociados con afecciones de inicio en la infancia y en la edad adulta, como CSF1R , AARS , AP5Z1 , SQSTM1 y PDGFRB . Al solicitar este panel, puede anular la selección de estos genes para excluirlos del análisis.
Genes analizados en este panel:
AARS, AARS2, ABAT, ABCA1, ABCD1, ABCD4, ABHD5, ACADS, ACBD5, ACER3, ACO2, ACOX1, ACP5, ACSF3, ACTA2, ACTB, ACY1, ADAR, ADGRG1, ADK, ADNP, ADSL, AGA, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG6, ALG9, AMACR, AMPD2, AMT, ANK3, AP1S2, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC2, APOPT1, ARCN1, ARFGEF2, ARHGAP31, ARHGEF9, ARNT2, ARSA, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ASXL1, ASXL2, ATP13A2, ATP5A1, ATP6AP2, ATP6V1A, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATPAF2, ATRN, ATRX, AUH, B3GALNT2, B4GALNT1, BCAP31, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCL11B, BCS1L, BICD2, BMP4, BOLA3, BPTF, BRAT1, BTD, C12orf57, C12orf65, C19orf12, C2CD3, CACNA1A, CACNA1E, CARS2, CBS, CC2D2A, CCDC88A, CDC42, CDKL5, CEP290, CHMP1A, CLCN2, CLCN4, CLCN7, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPP, CNNM2, CNOT1, CNTNAP1, CNTNAP2, COA7, COASY, COG7, COL18A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, COX8A, CPLANE1, CPLX1, CPS1, CRAT, CREBBP, CRIPT, CRLF1, CSF1R, CSPP1, CTBP1, CTC1, CTDP1, CTNS, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3, CYFIP2, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DARS, DARS2, DBT, DCAF17, DCX, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DGUOK, DHCR24, DHFR, DHX37, DLD, DLL4, DMXL2, DNM1L, DNM2, DOCK6, DOCK7, DOLK, DONSON, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYS, DYRK1A, EARS2, EDNRB, EHMT1, EIF2AK1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL1, ELOVL4, ENTPD1, EOGT, EPG5, EPRS, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FA2H, FAM126A, FAR1, FARS2, FARSB, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FGFRL1, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR2, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXRED1, FUCA1, FUK, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GALC, GALT, GAN, GATAD2B, GCDH, GDAP1, GFAP, GFM1, GFM2, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMNN, GNAO1, GNS, GOT2, GPHN, GRIN1, GRM7, GTF2H5, GTPBP2, HACE1, HCN1, HEPACAM, HERC1, HEXA, HEXB, HIBCH, HIKESHI, HK1, HLCS, HMGCL, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, IARS, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INPP5E, IREB2, ISCA1, ISCA2, ITPA, ITPR1, IVD, JAM3, KARS, KAT6B, KATNB1, KCNJ10, KCNJ2, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KDM1A, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KLHL7, KMT2E, L2HGDH, LAGE3, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LARGE1, LARS2, LETM1, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM7, MAG, MAGEL2, MAN2B1, MANBA, MARS2, MAST1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MDH2, MECP2, MED17, MED25, MEF2C, MFSD2A, MFSD8, MGP, MICU1, MKS1, MLC1, MLYCD, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPLKIP, MPV17, MPZ, MRPL12, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTO1, MTOR, MTR, MTRR, MUT, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NANS, NARS2, NAXD, NAXE, NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEK1, NFE2L2, NFU1, NGLY1, NKX6-2, NOTCH1, NPC1, NPC2, NPHP1, NRXN1, NSUN3, NT5C2, NTRK2, NUBPL, NUP62, OAT, OCRL, OPA1, OPA3, OSGEP, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PANK2, PARS2, PAX1, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCGF2, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGK1, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGB, PIGG, PIGL, PIGM, PIGN, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGV, PIK3C2A, PIK3R2, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMM2, PMP22, PNKP, PNPT1, POLG, POLG2, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2, PPP1R15B, PPP2R1A, PPP3CA, PPT1, PRF1, PRKDC, PRODH, PROSC, PRPS1, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PURA, PUS3, PYCR2, QARS, QRSL1, RAB11B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS, RARS2, RBPJ, REPS1, RERE, RHOBTB2, RIN2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RPGRIP1L, RPIA, RPS6KC1, RRM2B, RTTN, RXYLT1, SAMD9L, SAMHD1, SCN3A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEPSECS, SERAC1, SETBP1, SGSH, SH3TC2, SHOC2, SHPK, SLC12A2, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A22, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A2, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A1, SLC9A6, SMC1A, SNAP29, SNIP1, SNORD118, SNRPB, SNX14, SOD1, SON, SOX10, SOX2, SPART, SPAST, SPATA5, SPG11, SPG7, SPTAN1, SQSTM1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL5, STAG2, STAMBP, STAT1, STAT2, STN1, STRADA, STX11, STXBP1, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TAF2, TANGO2, TARS2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBX1, TCF4, TCTN2, TIMM50, TIMMDC1, TM4SF20, TMEM106B, TMEM126B, TMEM165, TMEM216, TMEM67, TMEM70, TMTC3, TOE1, TP53RK, TPI1, TPK1, TRAPPC11, TRAPPC9, TREX1, TRMT10A, TRMT5, TSC1, TSC2, TSEN54, TTC19, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UFM1, UNC13D, UPB1, USP7, VARS2, VPS11, VPS13D, VPS33A, WARS2, WDR45, WDR73, WHSC1, WWOX, YARS, YME1L1, ZEB2, ZFYVE26, ZIC1, ZNF335