Descripción de la prueba:
El Panel de Linfoma Hereditario, analiza genes asociados con una susceptibilidad hereditaria al linfoma, un cáncer del sistema linfático. La heterogeneidad genética asociada con el linfoma puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de la susceptibilidad hereditaria al linfoma. Dada la superposición clínica de genes asociados con la susceptibilidad al linfoma, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.
Si el paciente se ha sometido a un trasplante alogénico de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas, o si actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, se debe analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel). Está justificado. Consulte la página Requisitos de la muestra para obtener más detalles.
Amplios transtornos probados:
Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Genes asociados con susceptibilidad al EBV y condiciones linfoproliferativas, y linfoma como característica
Genes asociados con la desregulación inmune y el linfoma como característica
Síndrome de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Genes analizados en este panel:
ADA, ATM, BLM, CARD11, CARMIL2, CASP8, CD27, CTLA4, CTPS1, DOCK8, EPCAM, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, IKZF1, IL2RA, IL2RB, ITK, MAGT1, MCM4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PIK3CD, PIK3R1, PMS2, PRKCD, RAC2, RASGRP1, RHOH, RMRP, SH2D1A, STAT3, STK4, STXBP2, TNFRSF13B, TP53, TPP2, WAS, XIAP