Descripción de la prueba:
El panel de osteogénesis imperfecta y fragilidad ósea analiza genes asociados con trastornos de fragilidad ósea, incluidos, entre otros, la osteogénesis imperfecta, la osteopetrosis y el raquitismo. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la osteogénesis imperfecta hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Osteogénesis imperfecta
Estatura baja con atrofia del nervio óptico y síndrome de anomalía de Pelger-Huët ( SOPH )
Síndrome de bruck
Deficiencia de anhidrasa carbónica 2 ( CA2 )
Síndrome de Cole-Carpenter
Cistinosis
Enfermedad de la abolladura
Síndrome de Ehlers-Danlos ( EDS ), espondilodisplásico tipo 1
Síndromes osteolíticos expansivos
Síndrome de Fanconi-Bickel
Gerodermia osteodisplásica
Displasia gnatodiafisaria
Síndrome de Hajdu-Cheney
Hipofosfatasia
Enfermedad ósea de Paget juvenil
Síndrome de lowe
Síndrome de McCune-Albright
Luxaciones articulares múltiples, baja estatura, dismorfismo craneofacial, con o sin defectos cardíacos congénitos ( JDSCD )
Osteopetrosis
Osteoporosis con pseudoglioma
Osteoporosis (ligada al cromosoma X)
Displasia metafisaria osteoesclerótica
Lesiones en donut del calvario con fragilidad ósea
Displasia osteoglofónica
Picnodisostosis
Enfermedad de Pyle
Síndrome de lluvia
Raquitismo hipofosfatémico
Disosteoesclerosis
Atrofia muscular espinal con fracturas óseas congénitas.
Síndrome espondiloocular
Tirosinemia
Raquitismo asociado a la vitamina D
Genes analizados en este panel:
ALPL, ANO5, ASCC1, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CA2, CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, CTNS, CTSK, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FAM20C, FAM46A, FGF23, FGFR1, FKBP10, GNAS, GORAB, IFITM5, LRP5, LRRK1, MBTPS2, MESDC2, NBAS, NOTCH2, NTRK1, OCRL, OSTM1, P3H1, P4HB, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SFRP4, SGMS2, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SNX10, SP7, SPARC, SUCO, TAPT1, TCIRG1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TRIP4, VDR, WNT1, WNT3A, XYLT2