Descripción de la prueba:
El panel de parálisis periódica analiza genes que están asociados con la parálisis periódica hipopotasémica ( HOKPP ) y la parálisis periódica hiperpotasémica ( HYPP ), afecciones caracterizadas por debilidad muscular o parálisis con potasio sérico bajo o alto. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de HOKPP y HYPP . Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Este ensayo no incluye actualmente el gen KCNJ18 . Las variantes patogénicas en el gen KCNJ18 representan aproximadamente el 3% de HOKPP . Se deben considerar pruebas adicionales para el gen KCNJ18 , si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Amplios trastornos probados:
Parálisis periódica
Genes analizados en este panel:
ATP1A2, CACNA1S, KCNJ2, MCM3AP, RYR1, SCN4A