Descripción de la prueba:
El panel de prolina elevada (hiperprolinemia) analiza genes que están asociados con elevaciones de prolina en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios transtornos probados:
Hiperprolinemia tipo 2 ( HPII )
Hiperprolinemia tipo 1 ( HPI )
Genes analizados en este panel:
ALDH4A1, PRODH