Descripción de la prueba:
El panel de tirosina elevada (tirosinemia) analiza genes que están asociados con elevaciones de los niveles de tirosina en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de aminoácidos en plasma. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los determinantes más importantes del resultado a largo plazo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 3, Hawkinsinuria
Tirosinemia tipo 2
Genes analizados en este panel:
FAH, HPD, TAT