Descripción de la prueba:
El panel de Trastornos de Linfohistiocitosis Hemofagocítica Hereditaria ( HLH ) analiza genes asociados con la linfohistiocitosis hemofagocítica. La HLH se caracteriza clásicamente por fiebre persistente, hepatoesplenomegalia, hipertrigliceridemia e hipofibrinogenemia, citopenias y hemofagocitosis. La inversión UNC13D de 253 kb descrita en PMID : 21931115 está fuera del rango reportable garantizado de Invitae y, por lo tanto, no puede analizarse mediante esta prueba.
Amplios transtornos probados:
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
Síndromes linfoproliferativos asociados al VEB
Genes analizados en este panel:
ADA, AP3B1, AP3D1, BLOC1S6, BTK, CD27, GATA2, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MVK, NLRC4, PNP, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS, XIAP
ADA, AP3B1, AP3D1, BLOC1S6, BTK, CD27, GATA2, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MVK, NLRC4, PNP, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS, XIAP