Descripción de la prueba:
El Panel de Trastornos Neurometabólicos Tratables analiza genes asociados con trastornos neurometabólicos hereditarios que tienen tratamientos de eficacia variable. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba amplia para detectar trastornos neurometabólicos hereditarios tratables. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X 
Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Aspartilglucosaminuria
ALDH18A1 -condiciones relacionadas:
Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa 
Cutis laxa 
Paraplejía espástica 
Síndrome de Sjögren-Larsson
Hiperprolinemia tipo 2 
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico 
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
Encefalopatía por glicina
Apraxia oculomotora tipo I 
Deficiencia de arginasa
Hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica infantil temprana 8
Leucodistrofia metacromática
Condiciones relacionadas con ASAH1 :
enfermedad de farber
Osteólisis periférica
Artritis poliarticular y atrofia muscular espinal
AME con epilepsia mioclónica progresiva 
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Deficiencia de asparagina sintetasa
enfermedad de canavan
Citrulinemia tipo I
Hiperekplexia tipo 4 
Enfermedad de Menkes, síndrome del cuerno occipital , neuropatía motora hereditaria distal de Charcot-Marie-Tooth
enfermedad de wilson
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Enfermedad de la orina con jarabe de arce
Condiciones relacionadas con BSCL2 :
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
Neuropatía motora hereditaria distal tipo 5 
Paraplejia espástica 17  (Síndrome de Silver)
Lipodistrofia generalizada congénita, tipo 2
Condiciones relacionadas con BSND :
Síndrome de Bartter tipo 4a 
Sordera no sindrómica
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de anhidrasa carbónica VA
Condiciones relacionadas con CAD :
Encefalopatía epiléptica infantil temprana 
Trastorno del espectro autista con glicosilación anormal
Cardiopatía congénita con discapacidad del neurodesarrollo.
Condiciones relacionadas con CASR :
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar 
Hipocalcemia autosómica dominante 
ADH con síndrome de Bartter
Hiperparatiroidismo neonatal severo
Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
Deficiencia del receptor de transcobalamina asociada a CD320
Síndrome de Bartter tipo 3
Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 
Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual.
Síndrome nefrótico relacionado con COQ8B
Aceruloplasminemia
Coproporfiria hereditaria, Harderoporfiria
Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1
Anemia megaloblástica 1  (síndrome de Imerslund-Gräsbeck)
Xantomatosis cerebrotendinosa
Deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática 
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
Hiperfenilalaninemia
Condiciones relacionadas con el EGF :
Hipomagnesemia renal
Hipogonadismo hipogonadotrópico aislado
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (acidemia glutárica tipo II)
Encefalopatía etilmalónica
displasia ósea grácil; Síndrome de Kenny-Caffey
Deficiencia de folato cerebral
Hipomagnesemia relacionada con FXYD2
enfermedad de Krabbe
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa 
Deficiencia de creatina cerebral debida a arginina: deficiencia de glicina amidinotransferasa ( AGAT )
Acidemia glutárica tipo I
Distonía sensible a dopa, deficiencia de GTP ciclohidrolasa
Anemia hemolítica por deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa
Deficiencia de factor intrínseco 
enfermedad de fabry
Gangliosidosis GM1 , Mucopolisacaridosis IVb
Hiperekplexia tipo 1 
Hiperekplexia tipo 2 
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (HI/HA)
Mucopolisacaridosis tipo IIID  (síndrome de Sanfilippo D)
Deficiencia de glutatión sintetasa
Mucopolisacaridosis tipo VII  (síndrome de Sly)
Deficiencia de cobalamina X
enfermedad de Tay-Sachs
enfermedad de Sandhoff
Condiciones relacionadas con HGSNAT :
Mucopolisacaridosis IIIC  (síndrome de Sanfilippo C)
Retinosis pigmentaria
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Porfiria aguda intermitente(deficiencia de porfobilinógeno desaminasa)
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA liasa
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA sintasa
Quiste renal y síndrome de diabetes.
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
Mucopolisacaridosis tipo II  (síndrome de Hunter)
Mucopolisacaridosis tipo I  (síndrome de Hurler-Scheie)
acidemia isovalérica
Condiciones relacionadas con KCNA1 :
Ataxia episódica tipo 1
Discinesia cinesigénica paroxística