Descripción de la prueba:
El panel Elevated C4 and C5 (Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa) analiza genes que están asociados con elevaciones simultáneas de acilcarnitinas C4 y C5 en la detección neonatal ( NBS ) o en el análisis de acilcarnitina. Este panel incluye pruebas de deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa ( MADD ). Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios transtornos probados:
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa ( MADD ), acidemia glutárica tipo II
Encefalopatía etilmalónica
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa ( MADD )
Intolerancia al ejercicio que responde a la riboflavina
Deficiencia del transportador de riboflavina ( RBFVD )
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 2 ( BVVLS2 ), neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 1 ( BVVLS1 ), neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina
Genes analizados en este panel:
ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FLAD1, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3