Descripción de la prueba:
El panel completo de arritmias proporciona un análisis completo de los genes asociados con condiciones de arritmia hereditarias. Este panel también analiza genes asociados con ciertas condiciones sindrómicas donde la arritmia es una característica clínica. Dada la superposición clínica entre diferentes condiciones de arritmia, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples condiciones basadas en una única indicación de prueba.
Las personas con síntomas clínicos de una arritmia hereditaria pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar al manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patógena conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.
Amplios transtornos probados:
Síndrome de Andersen-Tawil
Miocardiopatía arritmogénica
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho ( MAVD) )
Fibrilación auricular
Síndrome de Brugada (SBr)
Síndrome de cantú
Síndrome de carvajal
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica ( TVPC) )
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ( EDMD )
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen ( JLNS )
Síndrome de QT largo ( SQTL ) )
Enfermedad de naxos
Síndrome de QT corto ( SQTS )
Síndrome de timoteo
Genes analizados en este panel:
ABCC9, ACTN2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, GATA4, GATA5, GJA5, HCN4, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYL4, NKX2-5, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN