Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Distonía analiza genes asociados con la distonía, un grupo de afecciones caracterizadas por contracciones musculares sostenidas que conducen a posturas anormales y movimientos repetitivos. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de distonía. Dada la superposición clínica de la distonía, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastorno amplio evaluado:
- Distonía
Trastornos individuales evaluados:
- Discinesia relacionada con ADCY5
- Xantomatosis cerebrotendinosa ( CTX )
- Distonía de inicio en la infancia con atrofia óptica y
anomalías de los ganglios basales ( DYTOABG ) - Degeneración estriatonigral de inicio en la infancia ( SNDC )
- Coreoacantocitosis ( CHAC )
- Síndrome de sordera, distonía e hipomielinización cerebral ( DDCH ).
- Distonía sensible a dopa ( DRD )
- Distonía 1 ( DYT1 )
- Distonía 12 ( DYT12 )
- Distonía 16 ( DYT16 )
- Distonía 2 ( DYT2 )
- Distonía 23 ( DYT3 )
- Distonía 24 ( DYT24 )
- Distonía 25 ( DYT25 )
- Distonía 27 ( DYT27 )
- Distonía 28 ( DYT28 )
- Distonía 4 ( DYT4 )
- Distonía 6 ( DYT6 )
- Enfermedad de Parkinson de aparición temprana 2 ( PARK2 )
- Discinesia cinesigénica episódica 1 ( EKD1 ), convulsiones infantiles familiares
con coreoatetosis paroxística ( ICCA ) - Discinesia paroxística no cinesigénica familiar ( PNKD1 )
- Epilepsia generalizada y discinesia paroxística ( GEPD )
- Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1 DS)
- Hipermanganesemia con distonía 1 ( HMNDYT1 )
- Hipermanganesemia con distonía 2 ( HMNDYT2 )
- Calcificación idiopática de los ganglios basales 6 ( IBGC6 )
- Parkinsonismo-distonía infantil ( PKDYS )
- Distonía de inicio juvenil
- Distonía mioclónica ( DYT11 )
- Distonía mioclónica 26 ( DYT26 )
- Trastorno del neurodesarrollo con movimientos involuntarios
( NEDIM ) - Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa ( PKAN )
- Neurodegeneración asociada a PLA2G6 ( PLAN ), distrofia neuroaxonal
( NAD ) - Deficiencia de sepiapterina reductasa
- Ataxia espinocerebelosa 4 ( SCAR4 )
- Enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de beta-hexosaminidasa A ( HEXA )
- Deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH)
- Enfermedad de wilson
Genes analizados en este panel:
ACTB, ADCY5, ANO3, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CIZ1, COL6A3, CYP27A1, GCH1, GNAL, GNAO1, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A, VPS13D, XPR1