Descripción de la prueba:
El Panel de Malformaciones Cavernosas Cerebrales analiza tres genes asociados con malformaciones cavernosas vasculares hereditarias en el cerebro. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar pruebas adecuadas para las malformaciones cavernosas cerebrales ( CCM ).
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Genes analizados en este panel:
CCM2, KRIT1, PDCD10