Descipción de la prueba:
El panel de cáncer de piel hereditario, analiza genes que están asociados con la predisposición sindrómica y no sindrómica al cáncer de piel, incluidos, entre otros, el síndrome de nevo de células basales, el síndrome de predisposición al tumor BAP1 y el síndrome de melanoma-cáncer de páncreas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad al cáncer de piel, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplio transtornos probados:
Síndrome de predisposición tumoral BAP1
Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
Síndrome de floración
Melanoma cutáneo relacionado con CDK4
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Anemia de fanconi
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Retinoblastoma hereditario
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de lynch
Síndrome de neoplasia asociada a MBD4 ( MANS )
Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
Condiciones relacionadas con el MITF
Síndrome de predisposición al tumor POT1
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome de werner
Genes analizados en este panel:
BAP1, BLM, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MBD4, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, RB1, SUFU, TP53, WRN