Descripción de la prueba:
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico o características del síndrome de Loeys-Dietz ( LDS ). El panel primario incluye genes asociados con LDS y condiciones con características clínicas similares.
Las personas que presentan características de una afección del tejido conectivo con afectación vascular pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar al tratamiento. Confirmar un diagnóstico de SLD es particularmente importante porque algunas personas con SLD tienen riesgo de sufrir disecciones aórticas en dimensiones aórticas más pequeñas que las personas con otras formas de trastornos del tejido conectivo, y de tener aneurismas o disecciones en otras arterias más allá de la aorta.
Amplio transtornos probados:
Síndrome de Loeys-Dietz ( SUD )
Síndrome de Marfan y otras afecciones relacionadas con FBN1
Aneurismas y disecciones aórticas de la aorta torácica ( TAAD )
Genes analizados en este panel:
FBN1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2