Descripción de la prueba:
El prueba de Displasia Campomélica analiza el gen SOX9 . Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que regula el desarrollo del sistema esquelético y los órganos reproductivos. Las variantes patógenas en SOX9 están asociadas con la displasia campomélica (CD) y pueden provocar un desarrollo anormal de los sistemas esquelético y reproductivo, así como de otras partes del cuerpo.
Un diagnóstico genético de displasia campomélica puede guiar el tratamiento médico y ayudar a predecir la progresión de la enfermedad y el resultado para el paciente. También puede facilitar una rápida adopción del tratamiento en el período neonatal.
Amplios trastornos probados:
displasia campomélica (CD)
Displasia campomélica acampomelica: personas que tienen características de displasia campomélica pero no tienen extremidades arqueadas
Genes analizados en este panel:
SOX9