Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza el gen NF2 , que está asociado con la schwannomatosis autosómica dominante relacionada con la NF2 , anteriormente conocida como neurofibromatosis tipo 2. La schwannomatosis relacionada con la NF2 es una afección altamente penetrante que generalmente se presenta entre la tercera y la cuarta década de la vida con múltiples tumores del sistema nervioso. incluidos schwannomas, meningiomas, ependimomas y, raramente, astrocitomas y neurofibromas. Los tumores característicos asociados con esta afección son los schwannomas vestibulares bilaterales que causan síntomas de tinnitus, pérdida de audición, dificultades de equilibrio y debilidad del nervio facial. Algunos individuos afectados también pueden desarrollar hallazgos oculares específicos que incluyen catarata subcapsular o cortical juvenil, hamartoma retiniano y membrana epirretiniana. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Schwannomatosis relacionada con la NF2
Genes analizados en este panel:
NF2